Ketahui Sebab dan Tipe Down Syndrome

Ilustrasi difabel. Shutterstock

kesehatan

Ketahui Sebab dan Tipe Down Syndrome

Selasa, 21 Desember 2021 13:35 WIB
Reporter : Cantika.com Editor : Silvy Riana Putri

CANTIKA.COM, JakartaDown syndrome adalah suatu kondisi di mana anak lahir dengan kelebihan satu salinan di pasangan kromosom ke-21. Oleh sebab itu, Down Syndrome kerap disebut juga dengan Trisomy 21. 

Dalam semua proses reproduksi, kedua orang tua mewariskan gen mereka kepada buah hati. Gen-gen ini dibawa dalam kromosom. Ketika sel-sel bayi berkembang, setiap sel seharusnya menerima 23 pasang kromosom, dengan total 46 kromosom. Setengah dari kromosom berasal dari ibu, dan setengahnya lagi dari ayah.

Pada anak-anak dengan down syndrome, salah satu kromosom tidak terpisah dengan benar. Jadi, bayi itu memiliki tiga kromosom di pasangan kromosom nomor urut 21. Kondisi ini yang menyebabkan keterlambatan perkembangan fisik dan mental.

Menurut National Down Syndrome Society (NDSS), sekitar 1 dari 700 bayi di Amerika Serikat lahir dengan down syndrome. Ini adalah kelainan kromosom paling umum di Amerika Serikat.

Ada tiga jenis down syndrome

1. Trisomy 21

Trisomy 21 berarti ada salinan tiga Ini adalah bentuk paling umum dari down syndrome.

2. Mosaikisme

Mosaikisme terjadi ketika seorang anak dilahirkan dengan kromosom ekstra di beberapa sel, tetapi tidak semua sel mereka. Orang dengan down syndrome mosaik cenderung memiliki gejala yang lebih sedikit dibandingkan dengan trisomi 21.

3. Translokasi

Pada down syndrome jenis ini, anak-anak hanya memiliki bagian ekstra dari kromosom 21. Total ada 46 kromosom. Namun, salah satunya memiliki potongan ekstra kromosom 21 yang terpasang.

Faktor-faktor yang meningkatkan probabilitas down syndrome

Menurut Pusat Penyakit dan Pencegahan di Amerika Serikat, ibu berusia 35 dan lebih tua lebih meningkat probabilitasnya memiliki anak dengan down syndrome. Sementara itu, penelitian tahun 2003 menunjukkan bahwa usia ayah juga berpengaruh. Ayah yang berusia di atas 40 tahun memiliki peluang dua kali lipat untuk memiliki anak dengan down syndrome.

Selain itu, orang dengan riwayat keluarga down syndrome dan orang yang membawa translokasi genetik juga berpeluang mendapatkan keturunan down syndrome.

Tapi, penting untuk diingat bahwa tidak satu pun dari faktor-faktor di atas berarti Anda pasti akan memiliki bayi dengan down syndrome. Itu merupakan gambaran secara statistik dan pada populasi yang besar.

Meskipun kemungkinan mengandung bayi dengan down syndrome dapat diperkirakan dengan skrining selama kehamilan, Anda tidak akan mengalami gejala mengandung anak down syndrome.

Tanda-tanda karakteristik penyandang down syndrome

Saat lahir, bayi dengan down syndrome biasanya memiliki tanda-tanda karakteristik tertentu, antara lain:

- fitur wajah datar

- kepala dan telinga kecil

- leher pendek

- lidah menonjol

- mata yang condong ke atas

- telinga berbentuk atipikal

- tonus otot yang buruk

Bayi dengan down syndrome dapat lahir dengan ukuran rata-rata, tetapi perkembangannya lebih lambat dari bayi non-difabel.

Orang dengan down syndrome biasanya memiliki beberapa keterbatasan perkembangan, tetapi seringkali di tahap ringan hingga sedang. Keterlambatan perkembangan mental dan sosial dapat berarti bahwa anak dapat mengalami perilaku impulsif, penilaian yang buruk, rentang perhatian pendek, dan kemampuan belajar yang lambat

Sejumlah komplikasi medis yang kerap menyertai penyandang down syndrome di antaranya

- kelainan jantung bawaan

- gangguan pendengaran

- penglihatan yang buruk

- katarak (mata berkabut)

- masalah pinggul, seperti dislokasi

- leukemia

- sembelit kronis

- sleep apnea (gangguan pernapasan saat tidur)

- demensia (masalah pikiran dan memori)

- hipotiroidisme (fungsi tiroid rendah)

- kegemukan

- pertumbuhan gigi terlambat, sehingga menyebabkan masalah dengan mengunyah

- alzheimer di kemudian hari

- penyandang down syndrome juga lebih rentan terhadap infeksi. Mereka mungkin berjuang dengan infeksi pernapasan, infeksi saluran kemih, dan infeksi kulit.

Baca juga: Gucci Beauty Gandeng Model Remaja Down Syndrome

HEALTHLINE | MEDICAL NEWS TODAY