Gangguan Kromosom yang Dialami Perempuan Sebabkan Penyakit Ini

Ilustrasi wanita sakit. shutterstock.com

kesehatan

Gangguan Kromosom yang Dialami Perempuan Sebabkan Penyakit Ini

Minggu, 23 Agustus 2020 19:45 WIB
Reporter : Sehatq.com Editor : Yunia Pratiwi

CANTIKA.COM, Jakarta - Penyakit Sindrom Turner merupakan kondisi genetik karena perkembangan kromosom yang tidak sempurna. Penyakit ini hanya dialami oleh perempuan yang kehilangan salah satu kromosom X dalam dirinya. Sindrom Turner dapat terjadi pada sekitar 1 di tiap 2.000 perempuan.

Perempuan yang mengalami sindrom Turner umumnya memiliki beberapa karakteristik tertentu. Karakteristik ini terlihat sejak lahir dan usia anak-anak, di antaranya kaki dan tangan bengkak, postur tubuh lebih pendek, langit-langit mulut lebih tinggi, telinga lebih rendah, obesitas, kelopak mata menurun, dan telapak kaki datar. 

Selain itu, perempuan dengan sindrom Turner juga berisiko mengalami penyakit seperti infertilitas, cacat jantung, masalah seksual, gangguan pendengaran, tekanan darah tinggi, mata kering, infeksi telinga yang terus berulang, skoliosis. 

Gejala-gejala di atas bisa muncul sejak anak-anak. Pada masalah medis seperti gangguan perkembangan seksual atau infertilitas, gejalanya bisa terdeteksi saat menginjak usia remaja. Meski demikian, menderita masalah medis seperti di atas bukan serta merta berarti seseorang mengalami sindrom Turner. Untuk memastikannya, perlu pemeriksaan menyeluruh dari dokter sehingga bisa mendapatkan diagnosis akurat.

 

Pemeriksaan genetik saat masih menjalani program kehamilan bisa membantu dokter mendeteksi kemungkinan terjadinya sindrom Turner. Kondisi ini disebut karyotyping, yaitu prosedur untuk mendeteksi apakah kromosom calon ibu memiliki kondisi abnormal atau tidak. Selain itu, dokter juga bisa melakukan rangkaian pemeriksaan untuk diagnosis sindrom Turner, seperti pemeriksaan darah untuk melihat level hormon, ekokardiogram untuk mendeteksi kelainan jantung, pemeriksaan panggul, USG ginjal dan panggul, serta MRI bagian dada.

Berikut ini risiko komplikasi orang dengan sindrom Turner

1. Masalah ginjal

Masalah medis yang umum terjadi pada orang dengan sindrom Turner adalah kondisi ginjal abnormal. Itu sebabnya, perempuan dengan sindrom Turner bisa mengalami infeksi saluran kemih yang terus berulang. Bisa jadi, ginjalnya berada di posisi yang tidak normal dalam tubuh.

2. Hipotiroidisme

Hipotiroidisme terjadi ketika seseorang memiliki hormon tiroid di bawah kadar normal. Artinya, ada inflamasi di kelenjar tiroidnya. Dokter akan memberikan penanganan seperti memberikan suplemen hormon tiroid.

3. Masalah jantung

Orang dengan sindrom Turner juga rentan mengalami masalah jantung. Itu sebabnya, tekanan darahnya bisa terus menerus tinggi atau mengalami masalah dengan aorta, pembuluh darah utama dan terbesar dalam tubuh manusia.

4. Obesitas

Obesitas juga bisa menjadi risiko komplikasi orang yang mengalami sindrom Turner. Masih berkaitan dengan kondisi kelebihan berat badan ini, risiko mengalami diabetes pun ikut meningkat.

 

Belum ada obat untuk mengatasi sindrom Turner, namun banyak opsi perawatan medis yang membantu meredakan gejalanya. Pada anak-anak dengan karakteristik tubuh lebih pendek, injeksi hormon pertumbuhan bisa membantu mereka tumbuh tinggi. Selain itu, terapi hormon juga bisa membantu perkembangan di masa pubertas seperti munculnya rambut kemaluan dan payudara.

Ketika beranjak dewasa dan perempuan dengan sindrom Turner mengalami masalah kesuburan, dokter spesialis kandungan juga dapat menawarkan beberapa prosedur untuk bisa mendapatkan keturunan. Orang dengan sindrom Turner bisa memiliki hidup berkualitas dan sehat. Meski demikian, harus menjalani supervisi medis konsisten secara berkala untuk mendeteksi kemungkinan terjadinya komplikasi medis.

SEHATQ