Prader-Willi Syndrome, Kelainan Genetik yang Dialami Anak Oki Setiana Dewi

Oki Setiana Dewi bersama putranya, Sulaiman Ali Abdullah. Foto: Instagram

kesehatan

Prader-Willi Syndrome, Kelainan Genetik yang Dialami Anak Oki Setiana Dewi

Senin, 5 April 2021 07:00 WIB
Reporter : Cantika.com Editor : Kinanti Munggareni

CANTIKA.COM, Jakarta - Aktris Oki Setiana Dewi beberapa waktu lalu mengatakan bahwa Sulaiman Ali Abdullah, yakni anak bungsunya, menderita penyakit langka Prader-Willi Syndrome. Kabar ini ia berikan melalui sebuah unggahan foto di akun Instagramnya. Lantas apakah sebenarnya Prader-Willi Syndrome?

Prader-Willi Syndrome adalah kelainan genetik langka yang menyebabkan sejumlah masalah fisik, mental dan perilaku. Ciri utama dari sindrom Prader-Willi, dikutip dari Mayo Clinic, adalah rasa lapar yang konstan yang biasanya dimulai pada usia sekitar 2 tahun.

Penderita Prader-Willi Syndrome ingin makan terus menerus karena mereka tidak pernah merasa kenyang (hyperphagia), dan biasanya mereka kesulitan mengontrol berat badannya. Banyak komplikasi sindrom Prader-Willi disebabkan oleh obesitas.

Dikutip dari WebMD, Prader-Willi Syndrome berasal dari masalah dengan salah satu kromosom Anda (untai DNA yang membawa gen Anda). Ini dapat menyebabkan masalah fisik, seperti rasa lapar yang ekstrem dan otot yang lemah, serta masalah pembelajaran dan perilaku. Hanya sekitar 1 dari 10.000 hingga 30.000 orang di dunia yang memiliki PWS.

Tanda dan Gejala Prader-Willi Syndrome

Tanda dan gejala Prader-Willi Syndrome dapat bervariasi antar individu. Gejala dapat berubah secara perlahan dari masa kanak-kanak hingga dewasa. Tanda dan gejala yang mungkin muncul sejak lahir meliputi:

1. Tonus otot yang buruk 

Tanda utama selama masa bayi adalah tonus otot yang buruk (hipotonia). Bayi mungkin beristirahat dengan siku dan lutut terulur longgar alih-alih tetap, dan mereka mungkin merasa terkulai atau seperti boneka kain saat dipegang.

2. Fitur wajah yang berbeda

Anak-anak mungkin lahir dengan mata berbentuk almond, kepala menyempit di pelipis, mulut menunduk dan bibir atas tipis.

3. Refleks menghisap yang buruk

Bayi mungkin memiliki refleks menghisap yang buruk karena penurunan tonus otot. Pengisapan yang buruk membuat sulit makan dan dapat menyebabkan gagal tumbuh.

4. Responsivitas umumnya buruk

Seorang bayi mungkin tampak lelah luar biasa, respons yang buruk terhadap rangsangan, sulit bangun atau menangis lemah.

5. Alat kelamin terbelakang

Laki-laki mungkin memiliki penis dan skrotum kecil. Testis mungkin kecil atau tidak turun dari perut ke dalam skrotum (kriptorkismus). Pada wanita, klitoris dan labia mungkin berukuran kecil.

Cara Mendiagnosis Prader-Willi Syndrome

Dokter Anda biasanya dapat mendiagnosis PWS dengan tes darah yang disebut analisis kromosom. Ini menunjukkan jika ada masalah dengan gen yang dapat menyebabkan PWS.

Perawatan Bagi Penderita PWS

Kelainan genetika ini tidak ada obatnya, tetapi jika Anda memiliki anak dengan PWS, Anda dapat membantu mereka mempertahankan berat badan yang sehat, memiliki kualitas hidup yang baik, dan mencegah masalah kesehatan di kemudian hari. Perawatan mereka akan tergantung pada gejalanya.

Formula berkalori tinggi dapat membantu bayi dengan Prader-Willi Syndrome tetap memiliki berat badan yang sehat jika mereka tidak dapat makan dengan baik karena tonus otot yang lemah. Anda yang memiliki bayi dengan juga dapat menggunakan dot khusus atau feeding tube Gavage, yang menempatkan ASI atau susu formula langsung ke perut bayi Anda, untuk memastikan mereka mendapatkan makanan yang cukup.

Baca juga: Aprilia Manganang Alami Hipospadia, Kenali Sebab dan Cara Mengatasinya

MAYO CLINIC | WEB MD